Kalman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏನು? Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

"ಬ್ರೇಕಿಂಗ್" ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಸಾಧ್ಯ, ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತುಂಬಾ ಕಾಣಬಹುದು ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿವರಣೆ

Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಪಸರಣ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು x- ಸಂಯೋಜಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳಂತೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಕೃತಿಯು.

ಮಸ್ತಿಷ್ಕನಿಮ್ನಾಂಗ ಮತ್ತು ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೋಗ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ತಪ್ಪಾಗಿ ಅಂಶ ಬಿಡುಗಡೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗ್ಯಾನೋಡ್ಗಳಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೀಗೆ ಅಸಾಧ್ಯ.

ರೋಗವು ಕಾರಣಗಳು

Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮಾಡಬಹುದಾದ ಏನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡಬಹುದಾದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಜೀವಕೋಶಗಳ ತಪ್ಪು ಸಂಬಂಧವಾಗಿತ್ತು. ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು, ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಮತ್ತಷ್ಟು ರೂಪ ರಚನೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ನೀಡುತ್ತದೆ "ಬ್ರೋಕನ್" ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಕರ್ನಲ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಹಾಳಾದ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ. ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಸುದೀರ್ಘ ಕಾಲದವರೆಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ವಿವಿಧ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ, ಅಥವಾ ಪ್ರತೀತಿಗೆ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟವಾದರೂ.

ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು

ರೋಗ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು, ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ Kallman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೊರೆತಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಯ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಬಹುತೇಕ ಇರುವುದೇ ಇಲ್ಲ. (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅದು 12 ಮಿಲಿ ಇರಬೇಕು) ಕೇವಲ 3 ಮಿಲಿ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪುರುಷರು ವೃಷಣ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
• ವೃಷಣ ಕೋಶದ Hyperplastic ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ.
• ಶಿಶ್ನವನ್ನು ಗುರುತರ hypoplasia ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಗ್ರಂಥಿಯ.
• ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶ ವಿತರಣೆ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿ.
• ಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಆಂಶಿಕ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪುರುಷರು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಕೂದಲು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಲೈಂಗಿಕ passivity.
• ವ್ಯವಸ್ಥೆ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ: ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳು ತುಟಿ, ಗೋಥಿಕ್ ಆಕಾಶದಲ್ಲಿ.
• ಅಸಮರ್ಥತೆ ವಾಸನೆ ಗ್ರಹಿಸುವ. ಹೀಗಾಗಿ ಗ್ರಹಿಕೆ ಉಳಿದಿದೆ ರುಚಿ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು ಅಥವಾ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ದುರ್ಬಲ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪದವಿಯನ್ನು ಮಸ್ತಿಷ್ಕನಿಮ್ನಾಂಗ ಮತ್ತು ಪಿಟ್ಯುಟರಿಯ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿದಾನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

Kallman ಲಕ್ಷಣ (ಪುರುಷ ದೇಹದ ರಚನೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಷಯಗಳ, ಪ್ರದರ್ಶನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ವಿಶೇಷ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳಿಗೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳು ಫೋಟೋಗಳನ್ನು) ಬಹು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗ ಅಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ಇರಬೇಕು. ಇದು ಕ್ರಮಗಳು ಅನುಷ್ಠಾನಕ್ಕೆ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ:

1. ಎಸ್ಟ್ರಾಡಿಯೋಲ್, ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್, ಪ್ರೋಲ್ಯಾಕ್ಟಿನ್, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನು: ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ಗಳ ಮೂಲ ಮಟ್ಟದ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ದೀರ್ಘವಾದ ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ. ಇದು ಒಂದು ವಾರದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ.
2. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆ ತಜ್ಞರು ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ವಿಳಂಬ ಲೈಂಗಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
3. ಸುವಾಸನೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂವೇದನೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ. ಈ ಪ್ರಬಲ ಸುವಾಸನೆಯು, ಬಹಳ ಸರಳವಾಗಿ, ರೋಗಿಯ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ವಸ್ತುಗಳಿಂದ (ಸೋಪ್, ಸುಗಂಧ) ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮುಕ್ತಾಯವಾಗುತ್ತದೆ: ವಾಸನೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ.
4. ಅಮೇರಿಕಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು testis.
5. ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ನ MRI. ಜೊತೆಗೆ, ಪರೀಕ್ಷೆ ತಲಲೇಖನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಉಂಟುಮಾಡಬಲ್ಲ ತಲೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಗಮನ ಪಾವತಿಸಲು ಅಗತ್ಯ.
6. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರಿಂದ, ರೋಗಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಲುಪಿಸಲು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಏಕೆಂದರೆ, ನಂತರ ಇದು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಔಷಧಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿತು ಮಾಡಬೇಕು. ತಕ್ಷಣ ರೋಗ ನಂತರ, ರೋಗಿಯ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ವಿಧಾನ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವೃತ್ತಿಪರರು ಆರೋಗ್ಯ ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಾಜ್ಯದ ಸುಧಾರಣೆ ಸಾಧಿಸಬಹುದು ಕಾರಣ, ಲೈಂಗಿಕ ಬಯಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು. ಇದಲ್ಲದೆ, verilizatsiya ಸಾಧಿಸಿತು. ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಪ್ರೌಢ ವೀರ್ಯ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು gonadotropins ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ "Kalman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವೇಳೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜೀವನದ ನಡೆಸಲು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿ. ಇದು ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ಮರುಸ್ಥಾಪನೆ ಕೊಡುಗೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗ ರೋಗಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಧೈರ್ಯ ಎಂದು, ಅವರು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಇದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಉಳಿದಿದೆ. ಉಳಿದ - ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಜೊತೆ - ರೋಗಿಯ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಇದು "ಬ್ರೇಕ್" ಜೀನ್ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಆ ಅಂಶಗಳು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸ್ಟೇ!