ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು

ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದಿಂದಲೂ ಮನುಷ್ಯರಿಂದ ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನವು ನಡೆಯುತ್ತದೆ. 18-19 ಶತಮಾನಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (ರೋಗಸ್ಥಿತಿ) ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿತು. ಹೀಗಾಗಿ, ತನಿಖೆಯ ವಂಶವಾಹಿ ವಿಧಾನವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು . ತರುವಾಯ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನದ ರೇಖೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಡೇಟಾವನ್ನು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಹುಡುಕುವ ಮಾರ್ಗವೂ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಅವರ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಂಬಂಧಗಳ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಇದು ಬಳಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಂಶವಾಹಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ:

- ಗುಣಲಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು;

- ರೋಗ ಅಥವಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು;

- ಜೀನ್ನ ಒಳನುಗ್ಗುವಿಕೆ (ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆವರ್ತನ) ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ;

- ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಇತರರಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು) ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಪರ್ಕವು;

- ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ಅಧ್ಯಯನ;

- ಜೀನ್ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಆರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ . ಅವು ಸೇರಿವೆ:

- ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ;

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;

- ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ;

- ಆಂಡ್ರೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;

- ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ;

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್.

ವಂಶವಾಹಿ ವಿಧಾನವು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗೆಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವುದು, ರೋಗದ ಪೂರ್ವಸೂಚಿಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು, ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ . ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಯ್ಕೆಯ ಬಳಕೆಯನ್ನು ರೋಗಿಗಳ ಜನ್ಮದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಪರಂಪರೆಯ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ಅದರ ಗ್ರಾಫಿಕ್ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ (ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ ತಜ್ಞರು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ) ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ . ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಅಥವಾ ವಾಹಕದ ವಾಹಕದ ಜೊತೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಂಶವಾಹಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಒಂದು ಮೂಲ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು (ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಒಂದೇ ಪೋಷಕ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ - ಪೊಲುಸಿಬ್ಸಾಮಿ. ಅವರು ಅರ್ಧ-ಬೆಳೆಸಬಹುದು (ಸಾಮಾನ್ಯ ತಂದೆಯೊಂದಿಗೆ) ಅಥವಾ ಒಂದು-ಭಾಗದಷ್ಟು (ಸಾಮಾನ್ಯ ತಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ).

ನಿಯಮದಂತೆ, ಹಲವಾರು (ಅಥವಾ ಒಂದು) ರೋಗಗಳನ್ನು (ಚಿಹ್ನೆಗಳು) ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾಹಿತಿಯ ಮೊತ್ತವು ಇದರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸುತ್ತದೆ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು).

ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದಾಗ ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಖಾತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವು ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು (ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲೂ) ರಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅರ್ಧ ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಸಂತತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವಾಗ, ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ಅದರ ಸಮತಲ ಅಥವಾ ತ್ರಿಜ್ಯದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಬೇಕು. ಪೀಳಿಗೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ರೋಮನ್ ಮತ್ತು ಅರೆಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.