ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶೋಧನೆಯ ಇತಿಹಾಸ

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೀಗೂ - ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ sideroblastic ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬಹಿಸ್ಸ್ರಾವ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕೊರತೆ ಜೊತೆಗೆ. ಎನ್ ಎ Pirsona - ರೋಗ 1979 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ವಿವರಿಸಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಹೆಸರಿಡಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘ ಅವಲೋಕನದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಅವರು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಬಹಿಸ್ಸ್ರಾವ ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪ್ಯಾಥೋಲಾಜಿಯನ್ನು ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಿಲ್ಲ ಇದು sideroblastic ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಗಮನಿಸಿದ.

Shvahmana ಲಕ್ಷಣ (ಮೇದೋಜೀರಕದ ಜನ್ಮಜಾತ hypoplasia) - ಮೊದಲಿಗೆ, ಮಕ್ಕಳು ಬೇರೆ ರೋಗ ಪುಟ್. ಆದರೆ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ ಸ್ಪಷ್ಟ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಗವಾಗಿ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಲು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನೀಡಿದರು ಕಂಡುಬಂದವು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ರೋಗದ ಕಾರಣದ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಹತ್ತು ವರ್ಷ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು. ವೈದ್ಯರು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ವಿಭಾಗ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಪೋಲಾಗುವುದನ್ನು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು.

ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಆದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಬೇಬಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹೆತ್ತವರು ಇದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಾಯಿ ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ತನ್ನ ಮಗುವಿನ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ನಡುವೆ ಒಂದು ಸಂಬಂಧವಿದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ದೋಷಗಳು ಮೂಳೆಯ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಬಹಿರಂಗ ಮಾಡಬಹುದು, atsinotsitah ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಹಾಗೂ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಇವು ಅಂಗಗಳ - ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳನ್ನು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲು ವಿಫಲವಾದರೆ.

ಸಿಕ್ ಮಕ್ಕಳ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ಹೋಗಿ, ಗ್ಲೊಮೆರುಲರ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕೋಶದಿಂದ ರಚನೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೃದಯಾಘಾತ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ.

ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ರೋಗದ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಎಲ್ಲ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಪೇಸ್, ಎಮಿಲೇಸ್ ಮತ್ತು ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ರವಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಷೀಣತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು

ವಿಶ್ವಾಸ ರೋಗನಿದಾನವನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯರು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ. ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಹಿಸಿದ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು: macrocytic ಗುರುತಿಸಲು ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ನ್ಯೂಟ್ರೊಪೆನಿಯಾದ ಮತ್ತು ಥ್ರಾಂಬೊಸೈಟೊಪ್ರೀನಿಯ. ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಆಫ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ "ಸೈನೊಕೊಬಾಲಮಿನ್" ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು.

ಕಾರಣ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ರಂಧ್ರ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖವಾಗಿರುವುದು ನೋಡಬಹುದು, ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಕುಹರಗಳನ್ನು ಆಫ್ erythroblasts ಮತ್ತು ಉಂಗುರದ sideroblasts ಚಹರೆಯಲ್ಲಿರುವ.

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಮಗು ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಗೆ. ರೋಗ ಚೊಚ್ಚಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾರಕ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದಲೂ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅವಲಂಬಿತ ಮಧುಮೇಹ. ಅನಿಸುವುದು ತೆಳು ಚರ್ಮ, ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ, ಆಲಸ್ಯ, ಅತಿಸಾರ, ಮರುಕಳಿಸುವ ವಾಂತಿ, ಮಕ್ಕಳ ತೂಕ ಸಂಪಾದನೆ ಇಲ್ಲ. ಆಹಾರ ಬಹುತೇಕ steatorrhea ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವಾಗಿತ್ತು ಹೀರಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ರಕ್ತದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಣನೀಯ ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ, ಮತ್ತು ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಇಲ್ಲ. ಯಕೃತ್ತಿನ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಬಹುಶಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, pancytopenia ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಬಾಂಧವ್ಯ ಭಾಗವನ್ನು ಸೋಂಕುಗಳು ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ (ಕೊರತೆಯನ್ನು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಆದರೆ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣ ಮತ್ತು ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳು ಕೇವಲ).

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವೈದ್ಯರು ಇನ್ನೂ ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗೆಲ್ಲಲು ಹೇಗೆ ಗೊತ್ತಿಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತಹೀನತೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉತ್ತರದಾಯಿ ಅಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ದ್ರಾವಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ಸ್ವಾಗತ ಕಿಣ್ವಗಳ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ತಿದ್ದುಪಡಿ ಶಿಫಾರಸು ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುವ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಎಲುಬಿನ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ.

ಪಿಯರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಡ ಮುನ್ನರಿವು ಹೊಂದಿದೆ: ಮಕ್ಕಳ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿಯುತ್ತದೆ, ಬಹುತೇಕ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಜೀವನದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನಂತರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಗಾಯಗಳು ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.