ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಡಿಸೀಸ್ - ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಔಷಧದ ಎಲ್ಲಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಡುವೆಯೂ, ರೋಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಉಳಿದಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಸ್ಪಷ್ಟ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಇಲ್ಲದೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸುಂದರ ಹೆಸರು ಕಾಣಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಜೀವನ ಹಾಗೂ ಆರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಾಧಿಸುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಂನ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ. ಆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ದುರಾದೃಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆಗಿದೆ? ಬಹುಶಃ ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲು ಕನಿಷ್ಠ? ನೀವು ನಿಗೂಢ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ಗೊತ್ತು? ನೋಡೋಣ.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ದಾಳಿಯ

ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದು ಏನು? ಒಂದು ಪದ, ಇದು ತೊಂದರೆ ಇಲ್ಲಿದೆ. ನೀವು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ನೀಡದಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು ಅಪರೂಪದ, ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ರೋಗ hypoplasia ಜೊತೆಗೂಡಿ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ vermis ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಾರಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಕಳಪೆ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ರೂಪುಗೊಂಡ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ, ಸ್ಟಾಪ್ ವರೆಗೆ ಇರಬಹುದು. ಜನರು ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೀಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ನಂತರ ತನ್ನ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಮುಂದೆ ಕಾಲುಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಕಿರಿಮೆದುಳಿನ vermis hypoplasia ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಆದರೆ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಇದು "ಮೋಲಾರ್" ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾತ್ರ ಮೆದುಳಿನ MRI ಅಧ್ಯಯನಗಳ ನಂತರ ಒಂದು ದತ್ತಾಂಶ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ವಿವರಿಸಿ. ಅಯ್ಯೋ, ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮೂಲಕ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು.

ಜೀನ್ಗಳನ್ನು

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಕುಖ್ಯಾತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತು ಗುರುತಿಸಿದರು. ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕಿರುಮೆದುಳು ಹಾಗೂ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಹಾಗೂ ವಿಶಿಷ್ಟ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಗೆ ಇನ್ಕ್ರಿಮೆಂಟ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ತಡವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಹೇಳಿದರು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿನ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಕೇವಲ ಧನಾತ್ಮಕ ವಿಷಯ - ರೋಗದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ವ್ಯಾಪಕತೆ - 80,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ವ್ಯಕ್ತಿಯು.

ಐತಿಹಾಸಿಕ ಮಾಹಿತಿ

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫ್ರೆಂಚ್ ನರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮಾರಿ Zhuber 1969 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಿತು. ಅವರು ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಅಸಹಜವಾದ ಕಣ್ಣಿನ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕಿರಿಮೆದುಳಿನ vermis ಇಲ್ಲದಂತಿರುತ್ತದೆ ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಮೀಕ್ಷೆ. ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಂತರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ರೀತಿಯ ಜನಾಂಗೀಯ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲದೆ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಬೀತಾಯಿತು. ಸುರಕ್ಷಿತ ಭ್ರೂಣ ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರುಹು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ ಕಾಯಿಲೆಯ, ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇರಬಹುದು. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ತಳಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಣ್ಣಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸಹಜತೆ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ವ್ಯತ್ಯಾಸ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ನಾವು ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೇಳೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ನರವ್ಯೂಹದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ; ಇದು ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವಿಧತೆಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆ, ಮಾತು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು. ರೋಗಿಗಳ ಮೂರನೇ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ತನೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಪರೂಪಕ್ಕೆಂಬಂತೆ, ಆದರೆ ಆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ನ ಎನ್ಸೆಫೆಲೊಪತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ displzaii ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ: ರೋಗಿಗಳ ಒಂದು ಕಾಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡು ಯಕೃತ್ತಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್. ಜನರಿಗೆ ಲೈಕ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಉದ್ದ ಮುಖ ಮತ್ತು ಅವಕ್ಕೆ ಗಮನ ಹಣೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಮಾನಿನ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ತ್ರಿಕೋನ ಬಾಯಿ, ಮಗುಚಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿ: ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಂದು ಸ್ಟೀರಿಯೋ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ವಾಕಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆ. ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಳುವಳಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಿಜವಾಗಿಯೂ ನೀವು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಹೊಂದಿವೆ? ಖಂಡಿತ ಇಲ್ಲ, ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ಪ್ರಗತಿ ಸುಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಭರವಸೆ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ. ನಾವು ಮೊದಲ ರೋಗಿಯ ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಲು ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸ, ಜನಾಂಗೀಯ ಘಟಕವನ್ನು ಕಲಿಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ಹಾಗೂ ಯಂತ್ರಾಂಶ ಬೆಂಬಲ ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ಎಂದರೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಅಗತ್ಯ ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಕ್ಕೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ, ಇದು ಕಾರಣಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ತಿಳಿಯಲಾಯಿತು ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಈ ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಂಡು ಜನರ ಆದ್ದರಿಂದ ಹತಾಶ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಅಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ತಕ್ಷಣ ತಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೀಡಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ಹತ್ತಿರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸ್ವತಂತ್ರ ಮತ್ತು ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಜ ಸುದೀರ್ಘ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆ ಒದಗಿಸಿದೆ. ಮ್ಯಾನ್ ಅಗತ್ಯ ಔಷಧಗಳ ಲಭ್ಯತೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ನಿಯಮಿತ ಒಳಪಡಿಸಬೇಕು. ಬಾಹ್ಯ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮೂಲಕ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಸೀಳು ತುಟಿ, polydactyly ಅಥವಾ oropharynx ಅಸಹಜತೆಯೇನಾದರೂ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ವಿಪರೀತ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಯಾವುದೇ ನಿಮಿಷದಲ್ಲಿ ಎಳೆತ ಒಂದು ಟೈಮ್ ಬಾಂಬ್ ಆಗಿದೆ. ಮುಂದಿನ ಜೀವನದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಂನ ವಿನಾಶದ ಪದವಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ. ಅರ್ಥಾತ್, ರೋಗಿಯ ಸಣ್ಣ ಮೋಟಾರ್ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸುಧಾರಣೆ ಯಾವುದೇ ಹೋಪ್ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಜೊತೆ ಯಾರೂ ಮಕ್ಕಳ ಬಿಡುವಂತಿಲ್ಲ. ಕನಸಿನಲ್ಲಿ ಅವರು ಕೇವಲ ಚಾಕ್ ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ನಿಯಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಉಸಿರಾಟದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮತ್ತು ತರಬೇತಿ ಹೊಂದಿದೆ. ರಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಔಷಧೀಯ, ಮತ್ತು ಮಾಡಬಹುದು ಕಡಿಮೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.