ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ - ಪೋಷಕರು ಉತ್ತಮ ಸಮಯ, ಆದರೆ ಕೆಟ್ಟ. ಅನೇಕ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯತೆ, ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳನ್ನು ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಆತಂಕಕ್ಕೊಳಗಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ವಿಜ್ಞಾನ, ಇನ್ನೂ ನಿಲ್ಲುವ ಇಲ್ಲ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗಾಗಿ ವೈಪರೀತ್ಯದ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯ. ಬಹುತೇಕ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಮಗುವಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಸರಿ ವೇಳೆ ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು ಮತ್ತು ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ - ಏಕೆ ಅದೇ ಪೋಷಕರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೇರೆ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದ ಎಂದು ಹೇಗೆ? ಇದು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು. ಒಂದು ಭೌತಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಜನ್ಮ ಬೆಳೆದಿಲ್ಲದ ಮಗುವಿನ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ನಲ್ಲಿ DNA ರಚನೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮ. ನಾವು ಆ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡಲು ವಿಲ್. ನ ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕೆಲವು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು, ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಏನು?

ರೂಪಾಂತರ - ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು. ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಮಾನ್ಯತೆ, ನೇರಳಾತೀತ ಕಿರಣಗಳು (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳು ಎಕ್ಸರೆನಲ್ಲಿ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) (ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ವೇಳೆ ಸುದೀರ್ಘ ಬಿಸಿಲಿನ ತಾಪ ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು ನೇರಳಾತೀತ ದೀಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೋಣೆಯಲ್ಲಿ ಎಂದು ಮಾಡಬಹುದಾದ). ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಯಾದ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟವು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಪಡೆದ ಮಾಡಬಹುದು. ಇವೆಲ್ಲವೂ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವರ್ಣತಂತು ರಚನೆ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆ ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಪರಿವರ್ತನೆ - ರಚನೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಿಸಿತು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ. ಕ್ರೋಮೊಸೋಮಲ್ ಭಾಗಗಳು ಬೀಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಡಬಲ್, nonhomologous ವಲಯದಲ್ಲಿ ತೆರಳಿದರು ನೂರ ಎಂಬತ್ತು ಪದವಿಗಳ ಪ್ರತೀತಿಗೆ ಮಾಡಿ.

ಇಂತಹ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಾರಣಗಳು - krossengovere ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಣತಂತು ರಚನೆ ಅಥವಾ ತಮ್ಮ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುತ್ತವೆ, ಬೇಬಿ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಇವೆ.

ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿಧಗಳು

ಪ್ರಮುಖ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೇವಲ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ. Aneuploidy - ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಧಗಳ, ಅಂದರೆ, ಆಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಹುಟ್ಟು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ನಷ್ಟ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂರಚನಾ ಬ್ರೇಕಿಂಗ್ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ರೇಕ್, ತರುವಾಯ ಮತ್ತೆ ಅಲ್ಲಿ, ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು.

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಧಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ aneuploidy ಪಾಲು, ಅಂದರೆ ಜಾತಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ. , ಮುಖ್ಯ ಪರಿಗಣಿಸಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು.

• ಟ್ರಿಸೊಮಿ

ಟ್ರಿಸೊಮಿ - ಆಫ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಹೊಮ್ಮಿದವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿದ್ಯಮಾನ - ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಹೊಮ್ಮಿದವು. ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಟ್ರಿಸೊಮಿ - ಅವರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕರೆಯುವಂತೆ ಇದು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ ಆಗುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ.

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹದಿಮೂರನೇ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ಹದಿನೆಂಟನೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಂಶೋಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಇಲ್ಲಿದೆ. ಇತರೆ trisomies, ಉಳಿಯುವಂತಹುಗಳು ಅವರು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಸಾಯುವ, ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಇಲ್ಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮರ್ಥನೀಯ - ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು (ಎಕ್ಸ್, ವೈ), ಯಾರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ರೂಪಾಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕುರುಹು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ.

ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸದೃಶ ಆಫ್ anaphase (ಅರೆವಿದಳನದ 1) ರಲ್ಲಿ. ಈ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೇವಲ ಎರಡು ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಹೋಲುವ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ಖಾಲಿಯಾಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವಿಕೆ ಅಲ್ಲದ ಇರಬಹುದು. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನ ಸೋದರಿ ಕ್ರೊಮಾಟೈಡ್ನ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅರೆವಿದಳನದ 2. ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎರಡು ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ trisomic ಸೈಗೋಟ್ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಒಂದು ಗಮೀಟ್ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳಲು ಮಾಡಿದಾಗ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ. Nondisjunction ಫಲವತ್ತಾದ ಎಂದು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪುಡಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಮುಚ್ಚಿ ಇದು ತದ್ರೂಪಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀವಕೋಶಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ.

ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅನೇಕ ಗರ್ಭಿಣಿಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಜೊತೆ, ಆದರೆ ಇಂದು ಈ ಅಂಶ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಂಡುಬಂದಿತು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಕಾರಣಗಳಿವೆ; ಅಪರಿಚಿತ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ.

• monosomy

Monosomy ಅಲಿಂಗವರ್ಣತಂತುಗಳ ಯಾವುದೇ ಕೊರತೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಅಸಾಧ್ಯ ಫಲದ ಮಾಡುವುದು, ಅಕಾಲಿಕ ಜನಿಸಿದವರು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸೆಪ್ಶನ್ - ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾರಣ monosomy. ಕಾರಣವೇನೆಂದರೆ monosomy ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವಿಕೆ ಅಲ್ಲದ, ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟ anaphase ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೇಜ್ ತನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಮಿಸಬಹುದು ಎಂದು.

ಭ್ರೂಣದ ಇದರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ಒ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ monosomy ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕುರುಹು - ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ನೂರು ನೋಟವನ್ನು monosomy ಔಟ್ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ ಎಂಭತ್ತರಷ್ಟು ಅರೆವಿದಳನದ ಬೇಬಿ ಡ್ಯಾಡಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕಾರಣ. ಈ nondisjunction X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕಾರಣ. ಮೂಲತಃ, ಎಕ್ಸ್ಒ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹಣ್ಣು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಸಾಯುತ್ತಾನೆ.

47 XYY 47 XXY XXX, 47: ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಪ್ರಕಾರ ಮೂರು ವಿಧದ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 47 XXY ಆಗಿದೆ. ಹೊರಲು ಇಂತಹ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅವಕಾಶ ಮಗುವಿನ ಗುರುಗಳು ಸಮಸಮನಾಗಿ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್, ಅಥವಾ X ಮತ್ತು Y nondisjunction spermatogenesis ಒಂದು nondisjunction ಮಾಡಬಹುದು. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮಾತ್ರ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ, ತಜ್ಞರು ಸಾಕಷ್ಟು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಕಂಡು, ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಸಾವಿರಾರು ಒಂದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

• ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯಿಡಿ

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ. ಈ ಕಿಟ್ ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕರಷ್ಟು ಮಾಡಬಹುದು. ಒಂದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಇತ್ತು ಮಾತ್ರ Triploids ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ತಾಯಿ ಮರಿ ಮಾಡಲು ಯಶಸ್ವಿಯಾದರು ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ನಡೆದಿವೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಮತ್ತು ತಿಂಗಳು ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ನಿಧನರಾದರು. ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಅಥವಾ ಪುರುಷ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಸೆಟ್ಗಳು ಎರಡೂ nondisjunction ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಸರಣದ triplodii. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಾಂತ್ರಿಕ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಎರಡು ಫಲೀಕರಣ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜರಾಯು ಅವನತಿ ಇಲ್ಲ. ಈ ಪುನರ್ಜನ್ಮದ ಮೋಲಾರ್ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಯಾವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ

ರಾಚನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಬ್ರೇಕ್ (ಮುರಿತ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕವಿರುವ ಹಿಂದಿನ ನೋಟವನ್ನು ಬ್ರೇಕಿಂಗ್. ಈ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಅಸಮತೋಲಿತ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲಿತ ಇರಬಹುದು. ಸಮತೋಲಿತ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ವಸ್ತುವಿನ ಕೊರತೆ ಹೊಂದಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ತೋರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅವರು ಆನ್ ಸೈಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಾಶ ಸಕ್ರಿಯವಾದ ಮಹತ್ವದ ಒಂದು ಜೀನ್ ಅಲ್ಲಿ ಆ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಲಿಂಗಾಣುಗಳನ್ನು ಒಂದು ಸಮತೋಲಿತ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಮತೋಲಿತ ದೂರವಾಣಿ ಸಂಖ್ಯೆ. ಈ ಗ್ಯಾಮಿಟ್ ಫಲೀಕರಣ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒಂದು ಅಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಭ್ರೂಣದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸೆಟ್ ಜೊತೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಹಲವಾರು ತೀವ್ರ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ವಿಧಗಳು

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗ್ಯಾಮಿಟ್ ರಚನೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು, ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಅಥವಾ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ತಿಳಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ರೂಪಾಂತರ ಆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಹಲವಾರು ರೀತಿಗಳಿವೆ.

• ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ

ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಂತರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಒಮ್ಮೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಕತ್ತರಿಸಿದ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ದುತ್ತದೆ. ತೆರಪಿನ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಲವಾರು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಮುರಿದಿದೆ ಮಾಡಿದಾಗ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಶಕ್ತಿಯಿಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಇವೆ. ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳು ಉಳಿದುಕೊಂಡಿವೆ ನಿದರ್ಶನಗಳಲ್ಲಿ ಇವೆ, ಆದರೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಈ ಅಂಶಗಳ ವೂಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಶ್ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆಗಿತ್ತು ಅವರು "ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು."

• ಮಾಡುವಿಕೆ

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ಡಬಲ್ ಸಂಘಟನೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ. ಮೂಲತಃ ಮಾಡುವಿಕೆ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಾರಣ ಇರುವಂತಿಲ್ಲ.

• ಸ್ಥಾನಾಂತರ

ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಕಾರಣ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಛಿದ್ರ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರು ಭಾಗಗಳು ವಿನಿಮಯ, ಅದು retsiproktnoy ಸ್ಥಾನಾಂತರದ ಒಂದು ಕಾರಣ ಆಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಾನಾಂತರದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕೇವಲ ನಲವತ್ತು-ಆರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೊಂದಿದೆ. ಅದೇ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಕೇವಲ ಒಂದು ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸರಣಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ಕೆಲವು ವಿಭಾಗಗಳ ರಚನೆಯ ಒಂದು ಮಾರ್ಪಾಟು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸರಣಿಯ ಬದಲಾವಣೆ, ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇಂತಹ ಪರಿವರ್ತನೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ಒಂದು ಫ್ರೇಮ್ ಪಾಳಿ ಮತ್ತು ಶಿಫ್ಟ್ ಇಲ್ಲದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು, ಇದು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ರೀತಿಯ ಪರಿಗಣಿಸಿ ಅಗತ್ಯ.

ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ಇಲ್ಲದೆ

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳು ಬದಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇಂತಹ ಬದಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಉದ್ದ ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ, ಆದರೆ ಕಳೆದುಕೊಂಡರು ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಬದಲಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರಚನೆ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಒಂದು ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಇದೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಶಿಥಿಲತೆಯ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸುವರು. ಬದಲಿ ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಬದಲಿ ಇಲ್ಲದೆ: ಎರಡೂ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ವಿವರಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ.

ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಬದಲಿಸಿ ರೂಪಾಂತರ

ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಎಂಬ missense ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಲ್ಲಿನ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಶೇಷ ಬದಲಾಯಿಸುವುದರಿಂದ. ಎರಡು "ಮತ್ತು" (ಇದು ಹದಿನಾರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ), ಮತ್ತು ಎರಡು "ಬಿ" (ಹನ್ನೊಂದನೇ ವರ್ಣತಂತು ಕೋಡಿಂಗ್) - ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ಮಾನವ ಸರಣಿಗಳು ಇವೆ. ವೇಳೆ "ಬಿ" - ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶ್ರೇಣಿ, ಮತ್ತು ಅದರ ರಚನೆ ನೂರು ನಲವತ್ತು ಮತ್ತು ಆರನೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಶೇಷಗಳನ್ನು, ಮತ್ತು ಆರನೇ ಒಂದು ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಗಿದೆ, ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಹಜ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲ GAA ತ್ರಿವಳಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲು. ಕಾರಣ ರೂಪಾಂತರದ GAA ಜಿಟಿಎ ಬದಲು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ಕಣಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡ ವಾಲಿನ್ನಿಂದ ರಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಬದಲಿಗೆ ವೇಳೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಬದಲಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಚ್ಬಿಎ ಮತ್ತೊಂದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಚ್ಬಿಎಸ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ - ಹೀಗಾಗಿ, ಒಂದು ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಗಂಭೀರ ತೀವ್ರ ರೋಗ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ ಸಂಗತಿಯ ಮೂಲಕ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಸರಿಯಾಗಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಎಚ್ಬಿಎಸ್ / ಎಚ್ಬಿಎಸ್ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಇವೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಸಾವಿನ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಿಂದಲೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂತ್ರವನ್ನು ಎಚ್ಬಿಎ / ಎಚ್ಬಿಎಸ್ ವೇಳೆ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಬದಲಾವಣೆಯ ದುರ್ಬಲ ಇರುತ್ತದೆ. ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿರೋಧ - ಈ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆ ಉಪಯುಕ್ತ ಗುಣ. ಅಲ್ಲಿ ಗುತ್ತಿಗೆ ಮಲೇರಿಯಾ ಅಪಾಯವಿದೆ ಆ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ, ಸೈಬೀರಿಯಾದ ಶೀತ ಸಮನಾಗಿರುತ್ತದೆ ಈ ಬದಲಾವಣೆ ಒಂದು ಉಪಯುಕ್ತ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಹೊಂದಿದೆ.

ಬದಲಾವಣೆ ಇಲ್ಲದೆ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ರೂಪಾಂತರ

seymsens ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ವಿನಿಮಯ ಇಲ್ಲದೆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬದಲಿ. ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ "ಬಿ" ವೇಳೆ - ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್ ಒಂದು GAA GAG ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನಾಂತರಿಸಲಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಕಾರಣ ಎಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಮೀರಿದ ಇರುತ್ತದೆ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಬದಲಿ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ನಾಟ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಇರುತ್ತದೆ, ಸರಪಳಿ ರಚನೆ ಬದಲಾವಣೆ ಆಗಲಿಲ್ಲ.

Frameshift ಪರಿವರ್ತನೆ

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ಉದ್ದ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಉದ್ದ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಜೋಡಿ ಜೊತೆಗೆ ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ಇರಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಡೀ ರಚನೆ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆ.

Intragenic ನಿಗ್ರಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಪರಸ್ಪರ ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಒಂದು ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಉಂಟಾದಾಗ ಈ ವಿದ್ಯಮಾನ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಒಂದು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ನಂತರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಸೇರುವ ಸಮಯ.

ನಾನ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಶೇಷ ಗುಂಪು. ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು ತನ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನುಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಇಲ್ಲ. ಈ ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ನಷ್ಟ ಎರಡೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ರಾಜರುಗಳ ಇನ್ ಮಾಡಬಹುದು. ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನುಗಳ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಶೂನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಸೇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಯಾವುದೇ ಒಂದು ತಾಳೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಇಂಟರ್ಜೆನಿಕ್ ನಿಗ್ರಹ ಅಂತಹ ವಸ್ತು ಇಲ್ಲ. ಈ ಒಂದು ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಅಲ್ಲಿ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ.

ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದಲ್ಲಿ ಎಂದು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ (ಹತ್ತು ಹದಿಮೂರು ವಾರಗಳ) ಶಿಫಾರಸು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆರಂಭಿಕ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜನನದ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು. ಬೆರಳು ಹಾಗೂ ಧಾಟಿಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ರಕ್ತವನ್ನು ಮಾದರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಬೇಲಿ: ಈ ಸರಳ ಸಮೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಂದು ಸರಣಿ. ಭ್ರೂಣ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಎಲ್ಲಾ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಮೂಗು ಮತ್ತು ತಲೆಯ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ಬೇಬಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಬಲವಾದ ಅನನುವರ್ತನೆಯನ್ನು ಇವೆ. ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ರೋಗ ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ವೈದ್ಯರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಡಿಯಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿ, ಅನುವಂಶೀಯತೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಶಿಶುಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ವಿಕಲಾಂಗ ಮಗುವಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದರ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟಾಯ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಡೌನ್ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.