Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ: ವಿವರಣೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು

ಆನುವಂಶಿಕ ಇಡೀ ಸಂಪುಟ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಎಲ್ಲಾ 46 ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಸಂಘಟಿಸಲಾಯಿತು. ವರ್ಣತಂತು, ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ ಕೋಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮನುಷ್ಯ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ 23 ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಒಂದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 46 XY ಯನ್ನು - - ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪುರುಷ ಸೆಟ್ ಆ 46 ಎಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ನೀವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಯಾವುದೇ ಮುರಿಯಲು ಮಾಡಿದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಮೂಲ "ಬೇರರ್" ಉಲ್ಲಂಘನೆ ವಿವಿಧ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಾನವರಿಗೆ ಏಕರೂಪದ್ದಾಗಿರುವದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಕ್ಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರಕೃತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವೈವಿಧ್ಯತೆ ಕೊಡುಗೆ. ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಮತೋಲಿತ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯ ಮಾಡುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುವುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅರೆವಿದಳನದ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗ) ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ ನಕಲೀಕರಣಗೊಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ (ಮಾಡುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ), ಮತ್ತು ನಂತರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಇವೆ. ಆದರೆ ನಾವು ಮಾತ್ರ Robertsonian ಟ್ರಾನ್ಸೊಕೇಶನ್ಸ್, ಅವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ.

Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ - ಇದು ಏನು? ಮನುಕುಲದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು

ಕಾರಣ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಬಳಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಛಿದ್ರ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿತ್ತು. ಅಂತರವನ್ನು ಒಂದು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ. ಬ್ರೇಕ್ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳಲ್ಲಿ) ನಂತರದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ಕೈ ಇಲ್ಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಬ್ರೇಕ್ 2 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ನಿದರ್ಶನಗಳಲ್ಲಿ, ಬದಲಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಇದು ಸಣ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಎದುರಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಅವರು ಭುಜ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಭಾಗಗಳು ಮಾತ್ರ ಒಳಪಡುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಮಾದರಿ (ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ವರ್ಣತಂತು ವಿಭಜಿಸುವ ಅಲ್ಲಿ) acrocentric ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಇಂತಹ ಸಣ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಎಂದಿಗೂ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ್ರವ್ಯಗಳು ಇತರ acrocentric ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಕಲು ಏಕೆಂದರೆ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಷ್ಟ ಜೊತೆಗೆ ಅಷ್ಟು ಮುಖ್ಯ.

ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ ಅಲ್ಪ ಕೈಗಳನ್ನು ಕೂಡಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದಾಗ, ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಉದ್ದ ಸಹ ಪರಸ್ಪರ ಬೆಸುಗೆ ಆದರೆ ಅಂತಹ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಸಮತೋಲನ. ಇಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ "ಮರುಜೋಡಣೆ" - ಈ ಒಂದು Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಆಗಿದೆ.

ನಾನು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು 1916 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಡಬ್ಲ್ಯೂ ರಾಬರ್ಟ್ಸನ್ ಈ ರೀತಿಯ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವನ ಹೆಸರು ಕರೆದು ಅಸಂಬದ್ಧ ಮಾಡಲಾಯಿತು. Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ನೌಕೆಯ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಗು, ಒಂದು ಮೂಲ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ವೇಳೆ, ವಿಕಲಾಂಗ ಜನನ.

ಹೇಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿವರ್ತನೆ?

ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಸುಧಾರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನದಂತೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣ, ಇಂದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಇವೆ ವೇಳೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ಸಾಧ್ಯ. ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ಇವೆ: ಇದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ? ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾಹಿತಿ ಪ್ರಕಾರ, Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಔಟ್. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವರ್ಣತಂತು 21 ರ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಸಣ್ಣ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅದರ ಧಾರಕ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಂಕೇತದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮಬೀರುತ್ತದೆ ಆದರೆ, ಮಗು ಇರಬಹುದು ಸತ್ತ ಜನನ ಅಥವಾ ಕೆಲವೇ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಾಯುವ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಂದರ್ಭ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟಾಯ್. ಆದರೆ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲೋ 1 15,000 ಜನಿಸಿದವರು.

ಸ್ಥಾನಾಂತರಕ್ಕೆ ಹುಟ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಕಾರಣಗಳು

ನಿಸರ್ಗದಲ್ಲಿ ಇವೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಂದರೆ, a ಪ್ರಚೋದಿತ. ಆದರೆ ಪರಿಸರ ಜಿನೊಮ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ತನ್ನದೇ ಆದ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾನೆ. ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕೊಡುಗೆ. ಈ ಅಂಶಗಳು ವಿಕೃತಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ

• ಸಾರಜನಕಯುಕ್ತ ನೆಲೆಗಳ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ
• ಅನ್ಯಲೋಕದ ಡಿಎನ್ಎ ಬಯೋಪಾಲಿಮರ್ಗಳು;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮದ್ಯಸೇವನೆ ಮಾತೃಸಹಜವಾದ;
• ವೈರಸ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಅಂದರೆ ದೇಹಕ್ಕೆ ಮೇಲೆ ವಿಕಿರಣ ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ, ಪ್ರೋಟಾನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಷರೇಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಮಾ ಕಿರಣಗಳು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವರ್ಣತಂತುಗಳ 14 ಮತ್ತು 21 ನಡುವೆ Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ - ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13, 14, 15 ಮತ್ತು 21 ನೇ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ.

ಅರೆವಿದಳನದ ರೂಪಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ) ಸ್ಥಾನಾಂತರಣದಂಥ ಜೊತೆ ಭ್ರೂಣ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವೇಳೆ, ಮಕ್ಕಳ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನನ ನಡೆಯಲಿದೆ. Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 15 ಮತ್ತು 21 ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಎಂದು ಅದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಡಿ ಸ್ಥಾನಾಂತರ

Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಗುಂಪು ಡಿ ಮಾತ್ರ acrocentric ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. 13 ಮತ್ತು 14 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು 74% ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಜೀವನದ ಅಲ್ಲ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅವು ಅನೇಕವೇಳೆ ಅಸಮತೋಲಿತ ಟ್ರಾನ್ಸೊಕೇಶನ್ಸ್, ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕೂಡಿರಬಹುದು ಒಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಇಲ್ಲ. Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ 13, 14 ಪುರುಷರು ಗಂಡು ಕ್ಯಾರಿಯರ್ (45 xy ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್) ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಫಲವತ್ತತೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕಾರಣ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ದೀರ್ಘ ಬೀರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಒಂದು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಸಂತತಿಯನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಗೆಮೆಟ್ಗಳು ಒಂದನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸಣ್ಣ ಎರಡೂ ಬದಲು ವರ್ಣತಂತುಗಳ 2 ಜೋಡಿ ಕೈಗಳನ್ನು ನಷ್ಟ ಕಾರಣ, ಆ.

ಅದೇ Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ 13, 14 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ತನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಾಸಿಕ ಇಂಥ ಮಹಿಳೆಯರು ಇವೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಇನ್ನೂ ಬಾರಿ ಇದ್ದವು. ಆದರೆ ಅಂಕಿಅಂಶ ಇನ್ನೂ ಅಪರೂಪ ಎಂದು ತೋರಿಸಲು. ಮೂಲತಃ, ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ ಇವೆ.

ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು

ನಾವು ಕೆಲವು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆದರಿಕೆ ಇಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಘಟಕ ಮಾತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈಗಾಗಲೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಮರು ಸ್ಥಾನಾಂತರ.

Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ 15 ಹಾಗು 21 ರಾಚನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಹಾನಿಕಾರಕ ಇರಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ನಿಗದಿತ ರಾಚನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿವೆ. ಆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ನೆನಪಿರಲಿ - ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸೆಟ್ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರ

ಇದಲ್ಲದೆ ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇಂತಹ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಾಹಿತಿ ವಿಕೃತಿಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿ. ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಭ್ರೂಣ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಬದಲಾಗಿ 2 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ತ್ರಿಗುಣಿತ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥ. ಅದು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಗುರುತಿಸಿದರು ತ್ರಿಗುಣಿತ ಗುಂಪಾಗಿದೆ.

Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಸೇರಿ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಬಹಳ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು: ಇಂತಹ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೆಟ್ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭಂಗ: ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ 21 ಒಳಗೊಂಡ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಮತ್ತು 22 ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಇಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲ ಅರ್ಧ ಮಾರಕ, ಆದರೆ ಕೇವಲ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಕಲ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಭ್ರೂಣ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ - ಒಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ "ಸೈನ್" ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಜನರ ಜೀವನದ ಭವಿಷ್ಯ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಶಾರೀರಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಸಹಜವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಇದೆ ಹೊರತಾಗಿಯೂ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಫ್ಲಾಟ್ ಮುಖ;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಭಾಷೆ;
• ಬಹಳಷ್ಟು ಕುತ್ತಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಪದರ ಹೋಗುವ;
• clinodactyly (ಬೆರಳುಗಳ ವಕ್ರತೆಯ);
• epicanthus;
• ಹೃದಯ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು 40% ಸಾಧ್ಯ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪದಗಳನ್ನು ಹೇಳಲು, ಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ. ಮತ್ತು ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ ತಿಳಿಯಲು.

ಆದರೂ ಅವರು ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವರು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಈ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಮಿಕ ಉತ್ಪಾದಕ ಕೆಲಸದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ದೋಷಗಳು ತುಂಬಾ ಇಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡ ಮಕ್ಕಳ ಸರಿಸುಮಾರು 80% ಜನ 1 ವರ್ಷದಲ್ಲೇ ಸಾವನ್ನಪ್ಪುತ್ತಾರೆ.

1960 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಈ ಅಸಂಗತತೆಯ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವನಿಗೆ 1657 ರಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟಿ Bartolini ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸೋಲು ಕ್ಲಾಸ್ ಪಟಾಯ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯ 31 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಮಹಿಳಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಜತೆಗೂಡಿ ಹಲವಾರು ಭೌತಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣವು:

• ಕಿರಿದಲೆಯವ;
• ಅಸಹಜ ಕೈಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ರಚಿಸಿದೆ
• ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿ ಅನಿಯಮಿತ ಆಕಾರದ;
• ಸೀಳು ತುಟಿ;
• ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ;
• ಕಿರಿದಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು;
• ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ "ಗುಳಿಬಿದ್ದ" ಸೇತುವೆ;
• ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು;
• ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಅಂಗುಳಿನ;
• ಪ್ರೆಗ್ನೆನ್ಸಿ ಒಂದೇ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿ ಇಲ್ಲ.

ಉಳಿದಿರುವ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನೆರವು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ. ಅವರು ಇನ್ನೂ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕಬಲ್ಲವು. ಆದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇನ್ನೂ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಅದರ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತತೆ ಪ್ರಕೃತಿ ಪರಿಣಾಮ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ಥಾನಾಂತರ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಡಿಮೆ ಖ್ಯಾತರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿದಾನವನ್ನು ಕೇವಲ ಆರು ತಿಂಗಳ ಬದುಕುಳಿದ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಕಾನೂನು ಅನೇಕ ವಿಕಲಾಂಗ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು - 150 ಪ್ರಸ್ತುತ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಹೃದಯ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಾಗಿವೆ. ಯಾವಾಗಲೂ ಈ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಂನ hypoplasia. ಬೆರಳುಗಳ ರಚನೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಂತಹ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಸಂಗತ ಒಂದು ಅಡಿ ವಿರೂಪತೆಯಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಏನು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಲು?

ಭ್ರೂಣ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು - ಭ್ರೂಣ ಅಗತ್ಯ ರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ವಸ್ತು ಪಡೆಯಲು.

ಹಲವಾರು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು. ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬೆಳಕು.

1. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ತೆಳುವಾದ ನಾಳದಂಥ ಚಾಚಿಕೆ ಮಾದರಿ. 10 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಈ ವಿಲ್ಲೈ - ನೇರ ಕಣದ ಜರಾಯು ಇವೆ. ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಈ ಕಣದ ಎಲ್ಲಾ ಹಣ್ಣಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳುತ್ತವೆ.

2. ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ. ಸೂಜಿ ಕೆಲವು ಭ್ರೂಣ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಾರದ 16 ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ, ದಂಪತಿಗಳು ಮಗುವಿನ ಕಲ್ಯಾಣ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ವಿಕಲಾಂಗ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಗುವಿನ ತಲುಪಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಳಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಆ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ನಿರ್ದೇಶನದ:

1) ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಗರ್ಭಪಾತ ಇದ್ದರು;

2) ಜೋಡಿಯ ಮಗುವಿನ ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ;

3) ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನಿಕಟವರ್ತಿ ಸಂಪರ್ಕ ಪ್ರಕೃತಿ ಹಾಜರಿದ್ದರು.

ಈ ಯುವ ಜನರು ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು Robertsonian ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಸಾಗಿಸುವ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಅವಕಾಶಗಳ ಒಂದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ರಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಪಡಿಸಬೇಕು.