ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತು ಸೆಟ್ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಹದಿಮೂರನೇ ಉಪಸ್ಥಿತಿ - ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ವರೂಪ, ಮೊದಲು, ಡಾ ಕ್ಲಾಸ್ ಪಟಾಯ್ 1960 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಅವರಲ್ಲೊಬ್ಬ ಹೆಸರನ್ನೇ ಮಾಡಲಾಯಿತು. "ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13" - ರೋಗ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು ಹೊಂದಿದೆ. 7000 ನವಜಾತ - ಇದರ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು 5 ಪ್ರತಿ ಒಂದು ನಿದರ್ಶನವಾಗಿದೆ. ರೋಗ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಸಮಾನ ಆವರ್ತನ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು.

ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ nondisjunction ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕುಸಿತ ಜವಾಬ್ದಾರಿ). ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶದ ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣ ಹದಿಮೂರನೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಕಾಣುವ ಬಗೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಅನುವಂಶಿಕತೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಿದ್ಧಾಂತ ರೋಗ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಾಗ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ nondisjunction ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಉಲ್ಲಂಘನೆ - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಣುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೆಟ್ ವಿಲೀನದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಈವೆಂಟ್.

ಇದು ಈ ರೋಗದ ಭ್ರೂಣದ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆಕ್ಷನ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಈ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಂಗತ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಾಬೀತು ಇದು ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಇವೆ ವಿಕಿರಣದ.

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಅನೇಕ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ದವಾಖಾನೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ನೋಟವನ್ನು - ಈ ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತನಿಖೆಗಳು ಇಲ್ಲದೆ ರೋಗ ನಿವಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ರೋಗದ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೊಂದಿದೆ.

- ಕಿರಿದಲೆಯವ, ಕಿರಿದಾದ ಕಣ್ಣ ರೆಪ್ಪೆಗಳ ಕಂದರಗಳನ್ನು, ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆ, beveled ಕಡಿಮೆ ಹಣೆ, ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಹಾಗೂ polydactyl ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿಲ್ಲಿಸಲು ತಲೆಚಿಪ್ಪಿನ ಮುಖದ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು: ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟಾಯ್ ಒಂದು ನವಜಾತ ಮಗು, ಕೆಳಗಿನ ಜನನ ದೋಷಗಳು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ .

ಯಾವಾಗಲೂ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರ, ಹೃದಯ, ಜನನಾಂಗಗಳ ಕರುಳಿನ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಕಿವುಡು, ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಸೆಳವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಸ್ನಾಯು.

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರೂಪಿಸುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶೋಧನೆ ತಕ್ಷಣವೇ ಜನನದ ನಂತರ, ದೃಷ್ಟಿ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಆಂತರಿಕ ದೋಷಗಳು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸುವ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪರಿಮಾಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವೈಪರೀತ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅವರ ಮೊದಲ ಜನ್ಮದಿನ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಸೂಕ್ತ ರಕ್ಷಣೆ ಇರಲು ಮತ್ತು ನಡೆಸಲು ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಮ ಜೀವಿತಾವಧಿ 5 ಏರಿಸಲಾಗುವುದು - 10 ವರ್ಷಗಳ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಎಲ್ಲಾ ಆಳವಾದ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಒಲವು - ಪೆದ್ದತನದ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೇವಲ ಶಾರೀರಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸುವ ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂಲ ಜೀವನದ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು, ಜೊತೆಗೆ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಳಿದ ಅಪ್ಪಟವಾಗಿ ಸಚಿತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಶೀತಗಳ, ನಿಖರವಾದ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ತಡೆ.