ಏನು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ

ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು ಜೀನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿವೆ. ನ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು - ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಜೀನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಔಟ್ ಅಂದರೆ, ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯ ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಇದು ಸಂರಚನಾ ವಂಶವಾಹಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಯಾವುದೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರವು ರಚನೆ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಈಡುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಆರಂಭವಾಗಬೇಕು. ಒಂದು ಸಂಕೇತಗಳಲ್ಲಿ ಬಿಂಬಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ, ಪ್ರಾರಂಭಿಕವಾಗಿ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸರಣಿ ಹಾದು ಒಂದು ಸೆಲ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಉತ್ಪನ್ನ ಹರಿಯುತ್ತದೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್,, ಮತ್ತು ನಂತರ ಇಡೀ ಜೀವಿಯ ಇರುತ್ತದೆ.

ಅಣುವಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಈ ವ್ಯತ್ಯಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು:

- ವಂಶವಾಹಿನಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಮಾಣದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು

- ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ

- ಉತ್ಪಾದನೆ ಕೊರತೆ,

- ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಉತ್ಪನ್ನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಜೊತೆಗೆ ಉತ್ಪಾದನೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗ ಅಣುವಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಂತ್ಯಗೊಂಡಿಲ್ಲ. ಅವರ ರೋಗವೃದ್ಧಿವಿವರಗಳನ್ನು ಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಿದೆ. ಈ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿತ್ತು ಜೀನ್ನ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ ಪಾಯಿಂಟ್ ಇಂತಹ ಪೊರೆ, ಪೆರೋಕ್ಸಿಸೋಮ್, lysosomes, ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕೋಶೀಯ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಎರಡೂ ದೇಹಗಳು ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಹಾಗೂ ದರ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಜೀವಿಯೊಂದನ್ನು ಪರಿಸರ, ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು, ಮತ್ತು ಹಾಗೆ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು.

ಅನುವಂಶಿಕ ವಿವಿಧತೆಗಳನ್ನು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಾರಣ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಮೊದಲ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ S.N.Davidenkovym ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಸರಾಂತ ಸಂಶೋಧಕ 1934 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು.

ಮೆಂಡಲ್ ಕಾನೂನಿನ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು monogenic ರೂಪಗಳು, ಫಾರ್ ಎಂದು, ಅವರು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, monogenic ರೂಪಗಳು ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮಾದರಿ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಭಾಗಿಸಿ, ಮತ್ತು Y- ಅಥವಾ X- ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೇರಿಕೊಂಡು ಮಾಡಬಹುದು.

ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಲವಾರು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿರುವ. ಈ ರೋಗ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಾರಣ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವ ಅಮೀನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಕೊರತೆ. ಇವುಗಳು ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ, ಕಣ್ಣಿನ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಹಾಗು homogentisuria ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಮುಂದಿನ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು. ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ರೋಗ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ - ಈ ಸಮೂಹಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಉದಾಹರಣೆಗಳು.

ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಗೌಶರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು - ನೇರವಾಗಿ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ನಂತರ.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಜೊತೆಗೆ ಆ ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ

- ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು pyrimidine ಮತ್ತು ಪ್ಯೂರಿನ್ ಚಯಾಪಚಯದ,

- ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ

- ಪರಿಚಲನೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅರ್ಜಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು,

- ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟುಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆಯೇ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ನೇರ ಪ್ರಸ್ತುತತೆ ರೋಗಗಳು,

- ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಲೋಹಗಳು ವಿನಿಮಯ,

- ಮತ್ತು ಪಚನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅರೆಜೀರ್ಣತೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಮೇಲಿನ ಜೊತೆಗೆ ನಾವು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕೃತಿ ಸ್ಥಾಪನೆಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಎಂದು ಸೇರಿಸಿ.