ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು - ರೋಗ ಪತ್ತೆ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ

ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆಧುನಿಕ ಮಟ್ಟದ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮನೋವೃತ್ತಿ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಸಂಭವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು, ಅಥವಾ ಪರಂಪರಾಗತ ವಸ್ತು (ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪರಿವರ್ತನೆ) ಹೆತ್ತವರ ಸೋಲಿಗೆ ಕಾರಣ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಇದು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಕಾರಣ ಪರಿಣಮಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಾಬೀತಾದರೆ, ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು - "ಆಕಾಶ" ಪೆನಾಲ್ಟಿ ಅಥವಾ ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮ?

ರೋಗಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಕಾರಣಗಳು ವೈಯುಕ್ತಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ತಮ್ಮ ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾವಣೆ ರಚನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಸಂತತಿಯು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ) ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರೋಗ ಇರಬಹುದು ಹೆತ್ತವರ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಟಡಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾಯಿತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಕೆಲವೊಂದು ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ - mosaicism ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಇತ್ತು ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟ ಬಿಂದುವನ್ನು, ಮತ್ತು ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಎದ್ದುಕಾಣುತ್ತದೆ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ದೋಷ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಅಲಿಂಗ ಬರಬಹುದು, ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಹಾಗೂ ಬದಲಾವಣೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಇವೆ - ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಮಾಹಿತಿ ನೌಕೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಳ. ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳ ಬಹುಪಾಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕುರುಹು ಹೊಡೆಯುವ, ಮತ್ತು ಅಲಿಂಗ ಮತ್ತು ಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯ ಗಾಯಗಳು ಜೊತೆಯಾಗಿರುವ ರೋಗಗಳು ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ರೋಗ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರ, ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಿತ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸಭೆ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿನ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಅವಧಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಹಾನಿಕಾರಕ ಆಗುತ್ತದೆ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಇದರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ. ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತಾಪಮಾನ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಕಾರಕಗಳು ಔಷಧಗಳು ಹೀಗಿವೆ ವೈರಲ್ ಏಜೆಂಟ್, ಮತ್ತು ಜೀವಿಗಳ ಪೋಷಕರು ಚಯಾಪಚಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಇರಬಹುದು.

ಯಾವಾಗ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಗತ್ಯ?

ಇದು ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಅಥವಾ ವೀಕ್ಷಣಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ "ವಯಸ್ಸು" ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಕಳುಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಏಕೆ ಇದು ವಯಸ್ಸು ಕೂಡಿಕೊಂಡು ಸಾಬೀತಾಯಿತು ಇದೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಯಾವುದೇ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಅನುಮಾನ ವೇಳೆ ಇದು ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವ ಶಿಶು ಜನನ ರಲ್ಲಿ (ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನ), ಹಾಗೂ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆಧುನಿಕ ಮಟ್ಟದ ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಮೂಹದೊಂದಿಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೀಅರೇಂಜ್ಮೆಂಟ್ಸ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಇಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿರುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚಳ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 21 ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು), ಮತ್ತು "ಹೆಚ್ಚುವರಿ" ಇತರ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಲಗತ್ತಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡೌನ್ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಈ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಜೊತೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಮುಂದೆ ಅಧ್ಯಯನವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೇಬಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು - ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯ?

ಯಾವುದೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗ ಎದುರಿಸಲು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ವೈದ್ಯರು, ಕಹಿಯಾದ ರೋಗಿಗಳ ಮೂಲಭೂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲು ಬಲವಂತವಾಗಿ. ಆ ಅಲಿಂಗವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೋಲಿನ ನಡೆದ ಏಕೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, , ಕೇವಲ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸರಿದೂಗಿಸಲು. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ದೋಷಗಳು, ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ದೋಷಗಳು, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಗ್ರ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು.

ಸೋಲಿಸಲು ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ, ಸ್ವತಃ ಕೇವಲ ಬಾಲಕಿಯರ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ತಲುಪಿದ ಮೇಲೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ರೋಗ ಅಪರೂಪದ ಸಮಗ್ರ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ಭಿನ್ನತೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಹಂತದವರೆಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಔಷಧಗಳು ಪರಿಹಾರ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜೀವಕೋಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಧನದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ (ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕೂಡ) ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥ ಮಾಡಬೇಕು, ಆದರೆ ಇದು ರೋಗಿಗಳ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಚಲನವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.