Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮಾದರಿ

ರೋಗಗಳ ಜನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ತಡೆಯಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಒಂದು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಮಾನ್ಯತೆ ಈ ರಾಜ್ಯಗಳು ಬಗ್ಗೆ. ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು ಬೇರೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೊಂದಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ದೋಷಗಳು ಆಗಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಒಂದು Waardenburg ರೋಗಲಕ್ಷಣ. ಇದು ಇನ್ನುಳಿದ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ದೋಷಗಳು ಭಿನ್ನತೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ: ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ, ವಿವಿಧ ಬಣ್ಣದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ರೋಗಿಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನೋಟವನ್ನು. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಹಲವಾರು ತಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏನು?

ರೋಗ ಅಪರೂಪದ ವಂಶವಾಹಿ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಅಲ್ಲ. ಸರಾಸರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು 4,000 ರಲ್ಲಿ 1 ನವಜಾತ ಆಗಿದೆ. ತನ್ನ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎದ್ದು ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವನ್ನು ಶಿಶುಗಳ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಎಂದು Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ನಾನು ಫ್ರಾನ್ಸ್ Waardenburg ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ನೇತ್ರತಜ್ಞ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ - ಅವರು ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್, ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ (ವಿವಿಧ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ) ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ಗುಂಪು ಅಧ್ಯಯನ. ಜೊತೆಗೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಸೋಂಕಿನ ಲಿಂಗ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಲ್ಲ. ಈ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಕೃತಿಯು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಯಾರಾದರೂ ರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಇವೆ. ಅನುವಂಶೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆಧಾರದ ವರ್ಗೀಕರಣ ಪುಟ್.

ರೋಗವು ಕಾರಣಗಳು

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಇತ್ತೀಚೆಗಷ್ಟೆ ಪತ್ತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಒಂದು. ರೋಗ ರಾಜ್ಯಗಳ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮಾದರಿ - ಆಟೋಸೋಮಲ್. ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರಸರಣ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ. ರೋಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕಾರಣ ಕೆಲವು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು - ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮೆಲನೋಸೈಟ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ನ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು getehromiyu (ವಿವಿಧ ಬಿಡಿಸುವುದು ಕಣ್ಪೊರೆಗಳು ಅತೀ) ವಿಷಯಕ್ಕೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಕಾರಣಕ್ಕೆ, ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ, ಹೇಳಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಅವರು ಗರ್ಭಕೋಶ ಇರುವುದೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ಸೇರಿವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕಾರಣ ಪರಿಣಾಮ ಒತ್ತಡ, ಅಮಲು ಕೆಟ್ಟ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಹೀಗೆ ಇರಬಹುದು. ಡಿ

ವೈವಿಧ್ಯಗಳು ರೋಗದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 4 ವಿಧಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸ. ಅವರು ರೀತಿಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕೃತಿ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಮಾದರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಎರಡನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ MITF ಮತ್ತು Pax3 ಜೀನ್ನ ಹೊಂದಿದೆ. ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಪ್ರಕಾರ - ಆಟೋಸೋಮಲ್. ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ನರದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಲಸೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಕಲು ಅಂಶದ, ಉತ್ಪಾದನೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿ Pax3 ಜೀನ್.

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡನೇ ವಿಧದ ಪ್ರಕರಣಗಳು 20-25% ಆಚರಿಸಬಹುದು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 ಮತ್ತು 8 ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಮೊದಲ - ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ರಚನೆಗೆ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಎರಡನೇ - ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ನಕಲು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಕೋಡಿಂಗ್ ಜವಾಬ್ದಾರಿ.

ರೋಗದ ಮೂರನೆಯ ವಿಧಾನವು ಒಂದು ಅಡಚಣೆ Pax3 ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗ ಈ ರೀತಿಯ ವಿವಿಧ ತೀವ್ರತೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಕಾರದ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು hetero- ಮತ್ತು ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಇಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಅಸಂಬದ್ಧ ಪರಿವರ್ತನೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ನಾಲ್ಕನೆ ವಿಧವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗ ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು 25% ಆಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 13 ಇದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಡೋಥೆಲಿನ್-ಬಿ ರಚನೆಗೆ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು

ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ವ್ಯತ್ಯಾಸ. ಬಹುತೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ:

1. Heterochromia. ವಿವಿಧ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ಒಟ್ಟು ವಿಶ್ವ ಸಮುದಾಯದ 1% ಜನರು. ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲ Heterochromia.
2. ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಒಳ ಕಣ್ಣಿನ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ. ಇಂತಹ ವಿದ್ಯಮಾನ "telekant" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಐರಿಸ್ ಬ್ರೈಟ್ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣ.
4. ಬೂದು ಕೂದಲು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಟಪ್ಟ್.
5. ಬ್ರಾಡ್ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ.
6. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ - ಕಿವುಡುತನ.
7. ಮುಖದ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮಧ್ಯ ಭಾಗವನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ.
8. ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು Hirschsprung ಖಾಯಿಲೆಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಕರುಳಿನ ನರೋದ್ದೀಪನಕ್ಕೆ ಪ್ರದೇಶ ಹೊಂದಿದೆ.

ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವುಗಳನ್ನು ಬೆರಳನ್ನು contractures, ನಡುವೆ, ಕಶೇರುಕ, ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟೈಲಿ, ಚರ್ಮವು (ಮೋಲ್ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, leucoderma) ಸೀಳುವುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂಗಿನ ರೆಕ್ಕೆಗಳ hypoplasia ಮತ್ತು ಪ್ರಾಂತ್ಯದಿಂದ ಕಡಿಮೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಇಂತಹ ಸಂರಚನಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ "ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್." ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಉದಾಹರಣೆಗೆ "ಅಂಗುಳಿನ" ಅಥವಾ "ಸೀಳು ತುಟಿ" ಎಂದು ದೋಷಗಳು ಹೊಂದಿವೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು

ವಿವಿಧ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಇಂತಹ ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೇಳಿದ ಬೆರೆಯುತ್ತದೆ ವೇಳೆ, Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ರೋಗ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕಡ್ಡಾಯ ತಪಾಸಣೆ ಕಿವಿ ಗಂಟಲು ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ನೇತ್ರತಜ್ಞ, ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ. ಇದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮುಖ್ಯ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು ರೋಗ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು. ಅಲ್ಲಿ ಕೂಡ Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ ನಂತರ. ಮಟ್ಟದ ಗುಪ್ತಚರ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ - ಸಾಮಾನ್ಯ. ಈ ಅನೇಕ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ರೋಗ ಭಿನ್ನವಾದುದಾಗಿದೆ.

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೊಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇತರೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು etiotrop ಚಿಕಿತ್ಸೆ Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಜೊತೆಗೆ. ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು. ಕಿವುಡುತನ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಡೆಸಿದ ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಅಳವಡಿಸುವುದು ಉಪಕರಣ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ Hirschsprung ರೋಗ ಸೇರಿ ವೇಳೆ, ಕರುಳಿನ ಮೇಲೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಿಫಾರಸು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತನ್ನ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

Waardenburg ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆತ್ತವರ ರೋಗ ಒಂದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಿದ್ದೇ. ಇದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ.

ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಈ ರೋಗ ಗಮನಿಸಿರಲಿಲ್ಲ ವೇಳೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ತಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಜನಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಎಂದು ಇತರ ಅಂಶಗಳು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.