ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿ ರೋಗಗಳ ಬಹಳಷ್ಟು ತಿಳಿದಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಭಾಸ್ಕರ್ ಕೆಲಸ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಇತರೆ ಗುಂಪುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ, ಬಹಳ ಒಳ್ಳೆಯದು. ಇತರರು ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಭಾಗ, ರೋಗಗಳು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಅಂತಹ ಒಂದು ರೋಗ ಜನ್ಮಜಾತ ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇತರ ಜನಪ್ರಿಯ ಶೀರ್ಷಿಕೆಗಳು: ಬೆಳ್ಳಿ-ರಸ್ಸೆಲ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ, ಎಸ್ಎಸ್ಆರ್.

ರಸ್ಸೆಲ್ ಎ ಮತ್ತು ಎಚ್ ಕೆ ಬೆಳ್ಳಿ - ಯಾರು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮಕ್ಕಳ.

ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ. ಇದರ ಪ್ರಮುಖ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ ಆಗಿದೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ರಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲಂಘಿಸಲಾಗಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮುಕ್ತಾಯದ ಅಳಿನೆತ್ತಿ ತಡವಾಗಿ ಇರಬಹುದು.

ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಕಾರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದುಬಂದಿಲ್ಲ.

ರೋಗ ಒಂದು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ರೋಗದ ತೊಂದರೆಯಾಗದು ಲೈಂಗಿಕತೆಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ 30 000. ಪ್ರತಿ.

ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣಗಳು

ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಅತ್ಯಂತ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಆಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ನಿಯಮಿತವಾದ ಅಥವಾ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆಫ್ ಅಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 (ಪ್ರಕರಣಗಳು 10%), 11, 15, 17, 18 ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಣೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಮಗುವಿನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಈ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತಾಯಿಯ uniparental disomy ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪೂರ್ಣಾವಧಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೂ ರಸ್ಸೆಲ್-ಬೆಳ್ಳಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಹುಟ್ಟಿದಾಗ, ಸಣ್ಣ ಸಣ್ಣ ತೂಕ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2500 ಗ್ರಾಂ ಹೊಂದಿದೆ. 45 ಸೆಂಟಿ ಉದ್ದ. ವಯಸ್ಸು, ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ (ಮಹಿಳೆಯರು 150 ಸೆಂ ಸ್ವಲ್ಪ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ 150 ಸೆಂ ಏರಿಕೆ ಇಲ್ಲ) ಇದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೂಕ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚಿನ ರಲ್ಲಿ, ವಯಸ್ಸು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಒಳಪಡುವ ಮೂತ್ರಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಲ್ಲಿ cryptorchidism (ವೃಷಣಗಳು ತಮ್ಮ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಇದೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ), hypospadias ಆಗಿದೆ (ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನಾ ನಾಳ ಈ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ವಿಲಕ್ಷಣ ತೆರೆಯುತ್ತದೆ), ಶಿಶ್ನ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯ (ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ) ಆಫ್ hypoplasia.

ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೂಡ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ದೇಹದ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಮುಖ ಮತ್ತು ಕಾಂಡ, ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಉದ್ದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಇದು ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು), ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೇಲೆ. ಮೆದುಳಿನ ಆಗಿದೆ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಭಾಗ, ಮುಂದೆ ಭಾಗವಾಗಿ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಳ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿಷಮ ಆಗಿದೆ. ಫೇಸ್ ಆಕಾರ ಪೀನ ಹಣೆ, ಮತ್ತು ಗಾತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಇದರಲ್ಲಿ ತ್ರಿಕೋನವೊಂದರ ಹೋಲುತ್ತದೆ ದವಡೆ ಮೂಳೆಯ ಮತ್ತು ಬಾಯಿ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ psevdogidrotsefaliya ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಿಪ್ಸ್ ಬಿಗಿಯಾದ ಮತ್ತು ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ( "ಕಾರ್ಪ್ ಬಾಯಿ" ಪರಿಣಾಮ). ಆಕಾಶ, ಹೆಚ್ಚು ಕೆಲವೊಂದು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸೀಳು ಇರಬಹುದು. ಕಿವಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ protruded.

ಜತೆಗೂಡಿದ ಬಾಹ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೆಲವೆಂದರೆ:

• ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
• ಕಿರಿದಾದ ಎದೆಯ;
• ಸೊಂಟದ ಭಾಗದಿಂದ (ಮುಂದೆ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಬಾಹ್ಯ ಗೋಲದ) ರಲ್ಲಿ ಗೂನು;
• ಕಿರುಬೆರಳಿನ ವಕ್ರತೆಯ.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗಳು

ಬಾಹ್ಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಜೊತೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೀಕ್ಷಿಸಿದ ಹಾಗೂ ದೇಹದ ಆಂತರಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಲಕ್ಷಣ (ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು) ತಮ್ಮ ಅನಿಯಮಿತ ರಚನೆ (ಲಾಳದ ಆಕಾರ, ಕಾರಣ ಮೂತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವಸ್ತಿ, ವಿಸ್ತರಣೆ ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಗೆ ನಿರ್ಮಿಸುವ ನಾಳ).

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಾಯ ತಮ್ಮ ಲೈಂಗಿಕ ವಿಶಿಷ್ಟ. ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ 30% ಸುಮಾರು 6 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. (ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಾಣುವ) ಈ ನೇರವಾಗಿ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಒಂದು ಗೊನೆಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅಂಡಾಶಯದ ಉದ್ದೀಪನ ಎಂದು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಆದರೆ ಗುಪ್ತಚರ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದು.

ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ರೋಗ

ರೋಗ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಿಂದಲೂ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ನಿರ್ಧಾರ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ವೀಕ್ಷಿಸಲು, ಮಕ್ಕಳ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಮನಿಸಿದ ಜೊತೆಗೆ ನಡೆಸಿತು, ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

1. ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು "ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು.
2. ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಫಾರ್. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
3. ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಂಕಲ್ಪ. ಈ ರೋಗದ ಕೊರತೆ ಇಲ್ಲ.
4. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ರಚನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಈ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ತಪ್ಪು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಮಾಡಬಹುದು ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ನಿಯಮ: ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗ. ನೀವು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲು ಹೋದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ದಾರಿತಪ್ಪುವುದು ಮತ್ತು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಆದರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜೊತೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಿಧಾನಗಳು:

• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಇರಿಸಿಕೊಂಡು ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ;
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಂದು ಪರಿಣಿತರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ವೈದ್ಯರು ತಳಿ ಅದರ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಯಾರು;
• ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿ ಅಥವಾ ಕರಳುಬೇನೆ, ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು;
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನೇಮಕ ಯಾರು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನು;
• ಮನಃಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ದರ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಇರಬಹುದು. ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ರೂಪಿಸಿದ ಯೋಜನೆಯ 8 ಸೆಂ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಧಿಸಬಹುದು.