ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಏನು?

ಕ್ರೈ ಡು ಚಾಟ್ (ಅಥವಾ Lejeune ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವರ್ಣತಂತು 5 ಯಾವುದೇ ಭಾಗವು ಆ. ಅಳಲು, ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ತಂದು ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಕೂಗು. ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಬಂದಿತು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 50,000 ಜನನಗಳು ಒಂದು ಮಗು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಈ ರೋಗದ ಫ್ರೆಂಚ್ ತಳಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ Zherom Lezhen ಆಗಿದೆ. ಈ 1963 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗದ ಎರಡನೇ ಹೆಸರು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕ್ಯಾಟ್ ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ ನರಮಂಡಲದ ಹಾಗೂ ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕೂಗು ಬೇಬಿ, ಬೆಕ್ಕುಗಳು ಪ್ರಕಟಿಸುವ ಒಂದು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಆರಂಭಿಕ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ (ಕೂಗು) ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಡು ಚಾಟ್ ಬಣ್ಣ ಹೊರಸೂಸುವ ಸೂಚಿಸಬಹುದು ಲಕ್ಷಣಗಳು:

- ಆಹಾರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚೀಪುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು;

- ಸ್ವಲ್ಪ ಬೇಬಿ ತೂಕ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ;

- ಮಾತಿನ, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಚಳುವಳಿ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ;

- ವರ್ತನೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ ನಿಷ್ಠತೆ ಮತ್ತು ಕೋಪೋದ್ರೇಕ;

- ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಾಯವಾಗುವಂತೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು;

- ಮಲಬದ್ಧತೆ;

- ವಿಪರೀತ ಜೊಲ್ಲು ಸುರಿಸುವುದು.

ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಕಿರಿದಲೆಯವ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ, ಮುಖದ ಸುತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಆಕಾರ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಇಳಿಬೀಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಫ್ಲಾಟ್ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಮೆಳ್ಳೆಗಣ್ಣು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಎಂದು ಕಿವಿ, ಹೀಗೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Lejeune ಇರುವವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಕಾಯಿಲೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣ ಅಳುವುದು ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಅಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ನರಳುವ ಜನರು ಕುಟುಂಬಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಳಬಹುದು ವಿಷಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಒಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏನು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕ್ರೈ ಡು ಚಾಟ್, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರಾಶೆ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಗಳು ಕೇವಲ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ, ಆದರೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಸೋಂಕು ರೋಗಗಳ) ಇದು ಸಂಗಡ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳ ಸಾಯುವ ಮಾಡಬಹುದು.

ರೋಗಿಯ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಅವಧಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರ ಸಾಕಷ್ಟು ಬದಲಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಪರಿಣಾಮ ಹೇಗೆ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಳ ಗಣನೀಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಜೀವನ ಮಟ್ಟ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುಣ. ಆದರೆ ತನ್ನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ತೀರ ಸಾಯುವ ಎಂದು ರುಜುವಾತಾಗಿದೆ ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಕೇವಲ 10% 10 ವರ್ಷಗಳ ಸಾಯುವ ಮೊದಲು. ಆದರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ 50 ವರ್ಷಗಳ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಉಳಿದುಕೊಂಡಿದೆ ರೋಗಿಗಳ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಿವರಣೆಗಳಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಭರವಸೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಯಾವಾಗಲೂ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಧ್ವನಿ ಹೃಲ್ಲೇಖ ಹೆಸರು ಅದರ ಒದಗಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ರೋಗನಿದಾನ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ ಇರಬೇಕು, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ, ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಇಲ್ಲಿದೆ.

ರೋಗಿಗಳು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಂಗಮರ್ಧನಗಳು, ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಔಷಧಗಳು ಮಾಡಲು ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

ನೀವು ಕ್ರೈ ಡು ಚಾಟ್ ಮುಂತಾದ ರೋಗಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ, ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ತಪ್ಪಿಸಲು ಬಯಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಒಂದೆರಡು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಮತ್ತು ತಜ್ಞ ಸಲಹೆ ಪಡೆದಿರಬೇಕು. ನೀವು ಮಾರಕವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಿಮ್ಮನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಮಾತ್ರ ದಾರಿ. ಮತ್ತು ಈ, ನೀವು ಪ್ರತಿ ಒಂದೆರಡು ಕನಸನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಇಲ್ಲ?