ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏನು?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ್ದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಬದಲಾವಣೆ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ವಿವಿಧ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇತರರು ಬಾಲ್ಯದ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ ಅವರನ್ನು ಕೆಲವು, ಹುಟ್ಟಿದ ತಕ್ಷಣ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಅವುಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿಲ್ಲ, 3 ಲಕ್ಷಣ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗ - ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು, ಗರ್ಭಕೋಶ ಲೇ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಲೈನ್ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ. ವಿಕೃತಿಯು ಈ ರೀತಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು.

ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿವರಣೆ

ರೋಗ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಜೀವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಉಸಿರಾಟ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಮಾತ್ರವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಒಳಗೊಂಡ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು, ಒಂದು ಗುಂಪು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೊದಲ 1958 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ವಿಜ್ಞಾನಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕೈರ್ನ್ಸ್ ರೋಗದ ಕೇವಲ 9 ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು - ಪ್ರಗತಿಪರ ಆಪ್ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ, ರೆಟಿನೋಪತಿ ಮತ್ತು ಅಂತಃಹೃದ್ರೋಗ ದಿಗ್ಬಂಧನ. ರೋಗ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡೂ ಸಮಾನ ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೇವಲ ಮಹಿಳೆ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಅಸಂಗತ, ಇಂದು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 200 ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು ಜೊತೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಹಿಂದೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣಗಳು ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿವೆ ಹಾಕಿತು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಅಸಂಗತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ರೋಗ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, DNA ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡ್ ಅದರ ಭಾಗವನ್ನು ಅಂದರೆ ನಷ್ಟ ಆಧರಿಸಿದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಮಾಡುವಿಕೆ (ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವ) ಡಿ ಲೂಪ್ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಡೇಟಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮಹಿಳೆಯರು ಇರಬಹುದು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸರಣಿ, ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿ ಇವೆ ಕಾರಣ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಲೈಕ್, ರೋಗಗಳು ಪರಿಸರ ಅಪಘಾತಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು. ಈ ಒತ್ತಡ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳು ಅನುಭವ, ರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಷ, ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಮತ್ತು ಔಷಧಗಳು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು.

ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ

ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂರು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊಂದಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:

1. ಪ್ರಗತಿಪರ ಆಪ್ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ. ಇದು ಕಾರಣ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯನ್ನು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಯ ಹೊಣೆ ಕೆಲವು ಸ್ನಾಯುಗಳು, ವಿನಾಶಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಬದಿಯ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ - ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಮತ್ತೊಂದು ಲಕ್ಷಣ ಇಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಪರಿಣಾಮ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ. ನಂತರ, ಇತರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಲ್ಲಿ ಮಾರ್ವೆಲ್ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ. ಕ್ರಮೇಣ, ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಪ್ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ ಕಾರಣ ವೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ, ವ್ಯಕ್ತಿ ಕೆಳಗೆ ಬಾಗಿ ಅಥವಾ ನೋಡಲು ತಲೆಯನ್ನು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಎಸೆಯಲು ಹೊಂದಿದೆ.
2. ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಹೊಂದಿದೆ. ನೀವು ವಿಶೇಷ ಸಾಧನದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಕೇಂದ್ರ (ಕೆಳಗೆ) ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೇಳೆ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ನೋಡಬಹುದು. ಅಕ್ಷಿಪಟಲದ - ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ, ರೆಟಿನಿಟಿಸ್, ಅತ್ಯಂತ ಬಣ್ಣ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ "ಇರುಳುಗಣ್ಣು" ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
3. ಅಂತಃಹೃದ್ರೋಗ ದಿಗ್ಬಂಧನ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಇತರರಿಗಿಂತ ನಂತರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಇದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, bradycardia, ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಇದು AV ನೋಡ್ನ, ವಾಹಕತೆ ಮುರಿದರೆ. ವೇಳೆ ಗ್ರೇಡ್ 3 ದಿಗ್ಬಂಧನ ಸೀಜರ್ ಮತ್ತು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮೂರ್ಛೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಶಾಲೆಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ಡೇಟಾ ಆಧರಿಸಿದೆ. ರೋಗ (20 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ) ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದವರಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕೋರ್ಸ್ ಹೊಂದಿದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೊತೆಗೆ, ಕಾಯಿಲೆಯ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇರಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ: ಕಿರಿಮೆದುಳಿನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕಿವುಡುತನ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಇಳಿಕೆ. ವಾದ್ಯಸಂಗೀತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ: ಇಸಿಜಿ ಮತ್ತು EhoKS, ophthalmoscopy. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ನೀವು ನೇತ್ರತಜ್ಞ, ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ತೀರ್ಮಾನಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ರೋಗದ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಮಟ್ಟವನ್ನು normalizes ಔಷಧವನ್ನು "ಸಹಕಿಣ್ವ Q10», ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು pyruvic ಆಮ್ಲಗಳ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿಅರನ್ಸ್-ಸೇರೆ ಅಗತ್ಯ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮೂಲತಃ ನಿರ್ಮೂಲಗೊಳಿಸುವುದು ಗುರಿಯನ್ನು ಹೃದಯ ನಿರ್ಬಂಧ. ಯಾವಾಗ bradycardia prescribers "ಆಟ್ರೊಪಿನ್" ವೇಳೆ ಸೆಳೆತ - ಔಷಧ "ಡೈಯಾಜೆಪಮ್". ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಆಪ್ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಅಗತ್ಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ.