ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು - ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಉಂಟಾಗುವ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಅಂಗಗಳಿಂದ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಗಾಯಗಳು ಹೊಂದಿದೆ.
ಇವುಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗದ ಹೃದಯ, ಆಗಿದೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಎರಡು ಸಾವಿರ ಒಂದು ಮಗು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೂರನೇ ಮೂವತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುವ ಮೊದಲು ಕೇವಲ. ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು, 25% ಗೆ ರೋಗದ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಗುರುತಿಸಿದ್ದೇವೆ ವೇಳೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ವಿಮಾನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾರು ಆರಂಭಿಕ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಗ್ಗೆ ಮೂರನೇ ಹುಟ್ಟಿದ ಅಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆ ಮತ್ತು ದಪ್ಪ ಭ್ರೂಣದ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವಿಸರ್ಜಿತವಾಗುವ ಒಂದು ಪದಾರ್ಥ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶದ ತಡೆಯನ್ನು ಉಂಟು, ಭ್ರೂಣದ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವಿಸರ್ಜಿತವಾಗುವ ಒಂದು ಪದಾರ್ಥ ಕರುಳು ನೋವು ಆಗಿದೆ. ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ನಂತರ ಎರಡನೇ ದಿನ ವಿಶ್ರಾಂತಿರಹಿತರಾಗಿ ಮೂಲಕ, ಅವರು ಉಬ್ಬುವುದು, ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ನೋಟುಗಳ ರಿಗರ್ಗಿಟೇಶನ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಾರಣ ಅಮಲಿನಿಂದ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಹಾಳಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಅಡಚಣೆ ಭ್ರೂಣದ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವಿಸರ್ಜಿತವಾಗುವ ಒಂದು ಪದಾರ್ಥ ಜಠರದ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ರಂಧ್ರೀಕರಣದ ತೊಡಕುಗಳು ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
ಅಲ್ಲದೆ, ಕುರ್ಚಿಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ದೈಹಿಕ ಸಮತಲದಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿಯುತ್ತದೆ, ಕೆಮ್ಮು ಆಗಿದೆ - ಈ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಮೇಲೆ ಮೇಲುಗೈ ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಮ್ಮು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೇಲಿನ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಸೋಂಕು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದು ಶುಷ್ಕ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪ ನಂತರ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕೆಮ್ಮುವುದು ಫಿಟ್ಸ್ ವಾಂತಿ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುವ ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ವಿತರಿಸಲಾಯಿತು ರೋಗಿಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀರ್ಣಗೊಳ್ಳದ ಆಹಾರವು ಉಳಿಕೆಯ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಪದೇ ಪದೇ ಯಥೇಚ್ಛವಾಗಿ ಹೊಲಸು ವಾಸನೆಯ ಸ್ಟೂಲ್ ಇವೆ. ತೊಟ್ಟಿಲು ಅಥವಾ ಪಾಟ್ ಗೋಚರ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಭವನೀಯ ಕಲ್ಮಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಮೇಧ್ಯವು ಕಷ್ಟ ಜಾಲಾಡುವಿಕೆಯ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಗುದನಾಳದ ಮಿಥ್ಯದ ಮಾಡಬಹುದು.
ಪ್ರಕರಣಗಳು 70 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗ ಜೀವನದ ಮೊದಲ 2 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ವಿಧವಾದ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಸಂರಕ್ಷಣೆಗಾಗಿ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಕೇವಲ ವಿಲಕ್ಷಣ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಇಂದು, ಅಸಂಗತ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ರೋಗಿಗಳ ಪೂರ್ಣ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಖಚಿತ. ಮತ್ತು ಬೇಗ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಯ ಉತ್ತಮ ಎಂದು ಭರವಸೆ ಆರಂಭಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅಡ್ವಾನ್ಸಸ್ ಒಂದು ಭಯಾನಕ ರೋಗ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಗು ತಲುಪಲು ಅವಕಾಶ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು ಲೋಳೆಯ ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದಾರೆಂದು ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಳತೆಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ. ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಆಹಾರ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ, ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ಹುದುಗುವಿಕೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ಉತ್ತಮ ಪೋಷಕಾಂಶ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸೋಂಕು, ಪರಿಹಾರ ಮತ್ತು ಮರುಕಳಿಕೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು. ನಾನು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಕೃತ್ತು ಗಾಯಗಳು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಯಕೃತ್ತಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ತೆಳುವಾದ ರಕ್ತದ ಕಾರ್ಯ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೇವನೆ, ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಹಾರ ಅನುಸರಿಸಲು ಅಗತ್ಯ ಕಂಡು ಬಂದಾಗ ಅದರ ಹುರುಳು ಪ್ರೋಟೀನ್, ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಲಭ್ಯತೆಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಸಂಬಂಧಿಸದ ಮಾಡಬೇಕು. ನೇಮಕಗೊಂಡ ಜೀವಸತ್ವಗಳು. ಸಿಕ್ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವಾಗಲೂ ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು. ರೋಗ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ತೋಟದಲ್ಲಿ ಓಡಿಸಲು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ, ಶಾಲೆಯ ಅವರಿಗೆ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಆಡಳಿತದ ಆಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.