ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಸೈನ್

ತೀವ್ರವಾಗಿ ಮಾನವ ಚಟುವಟಿಕೆ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. , ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ದೈಹಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು ಉಲ್ಲಂಘಿಸುವಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ಮತ್ತು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ರಲ್ಲಿ ಯಾರ ಬೇರು: ಹೀಗೆ ಪ್ರಮುಖ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯ. ನಾವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಬಳುವಳಿಯಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಚಹರೆಗಳ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಬಗ್ಗೆ.

ಏನು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೈನ್ ವೆಂಬ

ಪದದ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಒಳಹೊಕ್ಕು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದುದಕ್ಕಾಗಿ, ಇದು ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಯಾವುದೇ ದೇಶ ಪ್ರಾಣಿಯ ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಗಮನ ಪಾವತಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ಮೊದಲ ಮುಖ್ಯ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರ ರೀತಿ, ಆದರೆ ಅದೇ ಕುಟುಂಬದ ನಡುವೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ.

ಅರ್ಥಾತ್, ಪ್ರತಿ ತನ್ನದೇ ಆದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಳೀಯ ಪರಂಪರೆಯನ್ನು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೈನ್ - ಹೆತ್ತವರ ತಳೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಬಿಟ್ಟು ಬೇರೆ ಅಲ್ಲ.

ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು

ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಜೊತೆಗೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಂದೆ ತಾಯಿಯಾಗಿ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಲಿಂಗ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ ಎಂದು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪರಿವರ್ತನೆ ಪ್ರಭಾವ ಕಾರಣ. ಪ್ರಭಾವಿ ಮತ್ತು ಗೌಣ: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಎರಡೂ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪರಂಪರೆಯ ರಚನೆ ಮೇಲೆ ಮಹತ್ವದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ

ಪ್ರತಿ ಬಗೆಯ ತನ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಹೊಂದಿದೆ. ನಾವು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪರಿಗಣಿಸಿ ಅದನ್ನು ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ನ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂವಹನ ಮೂಲಕ. ಇಂತಹ ಸಮಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ಪ್ರಬಲ ಆಲೀಲ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಇದು ವರ್ಗಾವಣೆ ಲಕ್ಷಣವಾದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು. ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಜೊತೆಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್ಗೆ, ಒಂದು ಆಟೋಸಮ್ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ.

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಇದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸಾರ ಎಂದು ರೋಗಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟು ಅಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಮಾನವ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕ್ರಿಯೆ ಮೇಲೆ ಮಹತ್ವದ ಹಾನಿಕರ ಪರಿಣಾಮ ಕಾಣಲಿಲ್ಲ. ನೀವು ರೋಗಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟದ ಹೋಲಿಸಿ ವೇಳೆ ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಒಂದು ಕಾರಣ, ಬದಲಿಗೆ ಅಪಸರಣ ಹೆಚ್ಚು ಆಗಲು. ಇಂತಹ ರೂಪಾ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ರೋಗ ಹರಡುವ ಎರಡನೇ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯದ ಅಪಾಯ ಒಂದೆರಡು ಒಂದು 50% ಆಗಿದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ರೂಪಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ ಮೇಲೆ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ, ಹೀಗೆ, ರವಾನಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಸದೃಶ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಟೆರೋಝೈಗೋಟ್ಸ್ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಜೊತೆ ರೋಗ

ರೋಗ ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ನೌಕೆಯ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಸರಣ ಈ ವಿಧದಲ್ಲಿ. ಒಂದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ ಪ್ರಬಲವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೈನ್ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ರೋಗದ ಅದೇ ಆವರ್ತನ ಅರ್ಥ ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಸರಣ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆದರೂ, ಈ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಹುಟ್ಟು, ಒಂದು ಪುತ್ರಿ. ಇದು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಅದೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥ.

ರೋಗಗಳು ಉದಾಹರಣೆಗಳು

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ತರಹದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ರೋಗ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಹೊಡೆದು ಎಂಬುದು. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆಳು ತೆಳು ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ವಿಷಮ ಉದ್ದ ಇರುತ್ತವೆ. ಇಂಥ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಕವಾಟಗಳ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

ಚಹರೆಗಳ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು,, - ಒಂದು brachydactyly, ಅವರು korotkopalost. ಈ ಹೆತ್ತವರ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣ. ರೋಗದ ಕುರುಹು ಕಾರಣ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ phalanges ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಜನನದ ನಂತರ ಆರಂಭಿಕ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಅನುವಂಶೀಯ ಕಿವುಡುತನ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ, ಒಂದು ಪ್ರಬಲ ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

Amyotrophic ಪಾರ್ಶ್ವದ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ALS, ಅಥವಾ ಲೌ ಗೆಹ್ರಿಗ್ನ ಕಾಯಿಲೆ) ಸಹ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ದು ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಗುಂಪು ಮೋಟಾರ್ ನರಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಚಲನಶೀಲ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು - ರೋಗ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅವನತಿ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನ್ಯೂರೊಡಿಜೆನರೇಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಾಹಿತಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯ - ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಡಿತವನ್ನು ಮತ್ತು ಚಲನಾ ಸಹಭಾಗಿತ್ವ ನಿರ್ವಹಣೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಲಕ್ಷಣ: ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಈ ರೀತಿಯ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

• ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಮಾನ ಬಹಳಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಸಹ (ಅಡ್ಡಡ್ಡಲಾಗಿ, ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಪ್ರಬಲವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿ) ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಸರಣ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ಇವರಂತೆಯೇ;
• ಅಪಸರಣ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ (ಗಳ) ಇದು (ಆ) ಆಫ್ ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ ಮಾಡಿದಾಗ fenopticheski ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಗಂಡು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಮನಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಮಗುವಿನ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ಮದುವೆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಳ ಜನಿಸಿದ ಕಲ್ಪಿಸಬಹುದು;
• ರೋಗ ಮಗುವಿನ fenopticheski ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದು ರುಜುವಾತಾಗಿದೆ ಎಲ್ಲಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಂದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಾಡಬಹುದಾದ ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ರೋಗಗಳು ಮೆಟಬೊಲಿಕ್ ವ್ಯಾಧಿಗಳು, ರಕ್ತ ರೋಗಗಳು (ಸಂತುಲನವನ್ನು ಸೇರಿದಂತೆ), ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು fermentopathia ಸೇರಿವೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಅಪಸರಣ ರೋಗಗಳು ಅಲಿಂಗ

• ಈ ಗುಂಪು ಕಾರಣವಾಗಿರಬಹುದು ಚಿಹ್ನೆಗಳು Gierke ರೋಗ (ಗ್ಲೈಕೊಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ). ಕುರುಹು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಯಕೃತ್ತಿನ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಗಣನೀಯ ಉಲ್ಬಣಿಸುತ್ತದೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಕಿಣ್ವ ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-fotosfatazy ಕೊರತೆ ಉಂಟಾಗುವ ಈ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ. ಅಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ - ಸಹ ಹಾನಿಯಾಗಿರುವ ಒಂದು ಗೌಣ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿದೆ. ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ - ರೋಗ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು ಹೊಂದಿದೆ. ಇಂತಹ ರೋಗ ಶಾಖಾ-ಸರಪಣಿಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಅನುಚಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಒಂದು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗ ಸಾವಯವ acidemia ಎನ್ನಬಹುದಾಗಿದೆ.
• ಇಂತಹ ನವಜಾತ amavroticheskaya ಪೆದ್ದತನ hexosaminidase ಕೊರತೆ ಹೆಸರುಗಳು ಹೊಂದಿರುವ ಟೇಯ್-ಸಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಈ ರೋಗವು ವಂಶವಾಹಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರಗತಿಪರ ಅಭಾವವಿರುವ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಇದು ಒಂದು ರೋಗ, ಕಿವುಡುತನ, ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ ಬಣ್ಣದ ಕುರುಡು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಸೂಚನೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಆದರೆ ಇದು "ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಯೋಜಿತ" ವಿಭಾಗದ ಇರಬಹುದು. ಬಣ್ಣದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಈಡು ಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಂಪು ತಿರುಚಿ ಗ್ರಹಿಕೆ. ಇದು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಣ್ಣದ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಗ್ರಹಿಕೆಯ ಇತರ ಬಣ್ಣಗಳ ಛಾಯೆಗಳು ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚು ಗುಣಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮೂಲಕ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ರುಜುವಾತಾಗಿದೆ ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

• ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ - ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯಿ ಕಾಯಿಲೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಲಕ್ಷಣ. ಇದು ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಕಿಣ್ವ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಗಳು ತಿಳಿಯಬಹುದು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು, ಲಿಂಗಯೋಜಿತ

ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು, ಇಬ್ಬರು ಮಹಿಳೆಯರು ಪುರುಷರ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿರುವ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕಾರಣ. ಅಂತೆಯೇ, ಪುರುಷ ಪ್ರತಿನಿಧಿ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು hemizygous ಮತ್ತು ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜತೆಯಿರುವ ಸ್ತ್ರೀ ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು x- ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಅನುವಂಶೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ವಿವಿಧ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳ ಕೂಡ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ನಾವು ಪ್ರಬಲವಾದ ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ x- ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರೋಗದ, ಇದು ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಈ ಒಂದು ಪೋಷಕರಿಂದ ರೋಗ ಆಲೀಲ್ ಪಡೆಯುವ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಾರಣ. ಪುರುಷರ, ಅವರು ಕೇವಲ ತಾಯಿಯಿಂದ ಈ ಬಗೆಯ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ ಪುರುಷ ಲೈನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಲಿಂಕ್, ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣು, ರೋಗ ಮಕ್ಕಳು ಅದಾಗಿಯೇ ಬೀರದಿದ್ದರೂ, ಅವರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಂದೆ ಸ್ವೀಕರಿಸದಿದ್ದರೆ ಕಾರಣ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಸೈನ್ ಆಫ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ x- ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಗಮನ ಪಾವತಿ, ಇದು ಕಾಯಿಲೆಗಳು hemizygous ಗಂಡು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವ ಕಾಣಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರು, ಯಾವಾಗಲೂ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜತೆಯಿರುವ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇದರಿಂದಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ fenopticheski. X- ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಬೆಕರ್, ಹೀಮೊಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

Y- ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಹಾಗೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು Y- ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ನ ಕ್ರಿಯೆಯು ತಂದೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಮಗನಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಿಧಾನದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಎಂದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸನ್ನೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಡೆಯುವ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಔಟ್ ನಿಂತಿದೆ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಲಯಾಕಾರದ, ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 25 000. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಮೊಟ್ಟೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಆಪ್ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮಯೋಪತಿ, ಮತ್ತು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ Leberaf. ಈ ಅಂಶದ ಕ್ರಮ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಅದೇ ಆವರ್ತನ ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮಾಹಿತಿ unbonded ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ತಳಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ರೀತಿಯ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಮೇಲೆ ಮಹತ್ವದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಗಂಭೀರ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ.